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来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2016-06-23 15:03 标签： 血型rh阳性什么意思
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先天性肾上腺皮质增生症
先天性肾上腺皮质增生症
先天性肾上腺皮质增生症，介绍先天性肾上腺皮质增生症临床表现，介绍先天性肾上腺皮质增生症相关药物。
先天性肾上腺皮质增生症
症状描述及临床表现：先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一组常染色体隐性遗传性疾病，其病因在于类固醇激素生物合成过程中某种酶的先天性缺乏，引起肾上腺皮质合成皮质醇不足，经下丘脑-垂体-肾上腺轴反馈调节，促肾上腺皮质激素释放激素（CRH）、促肾上腺皮质激素（ACTH）分泌增加，导致肾上腺皮质增生。男多于女。临床表现：1．21羟化酶缺乏症（21-OHD）发病率为1/13000。临床特征为皮质醇分泌不足、失盐及雄激素分泌过多所引起的各种表现。通常将其分为三种临床类型：（1）单纯男性化型（SV）：本型约占21-OHD总数的25%，是由于21-OH不完全缺乏所致（酶活性为正常的1%-11%）。患者不能正常合成11脱氧皮质醇、皮质醇、11脱氧皮质醇酮，致使其相应前体物质17羟孕酮、孕酮和脱氢雄酮合成增多，促使男性化表型。同时由于患儿仍有残存的21-OH活力，能少量合成皮质醇和醛固酮，故无失盐症状。临床主要表现为雄激素增高的症状和体征。①男孩：同性性早熟。初生时多无任何症状，至6月龄后逐步出现体格生长加速和性早熟，4-5岁时更趋明显，表现为阴茎、阴囊增大，出现阴毛、变声、痤疮等，生长加速和肌肉发达、骨龄提前，但成年终身高落后，智能发育正常；②女孩：出生时即可出现不同程度的男性化体征：阴蒂肥大、不同程度的阴唇融合而类似男孩尿道下裂样改变，子宫卵巢发育正常，其他体格发育类似男孩。（2）失盐型（SW）：本型是21-OH完全缺乏所致，占21-OHD患者总数约75%。临床上除出现单纯男性化型表现外，还可因醛固酮严重缺乏导致低血钠、高血钾及血容量降低等失盐症状的出现，表现为呕吐、腹泻、脱水、、呼吸困难和紫绀等。常因诊断延误、治疗不及时在出生2周内死亡。（3）型型（NC）：亦称迟发型或轻型，是21-OH轻微缺乏所致的一种变异型。症状轻微，临床表现各异。发病年龄不一，多在肾上腺功能初现年龄阶段出现症状。男孩为阴毛早现、性早熟，生长加速、骨龄超前；女孩表现为初潮延迟、原发性闭经、多毛症、不孕症等。2．11β羟化酶缺乏症（11β-OHD）发病率为1/10000。临床可分为典型与非典型型。因11β-OH缺乏而导致DOC增加，可使部分患儿出现高血钠、低血钾、碱中毒及高血容量，故有2/3患者出现症状；又因皮质醇合成减少引起肾上腺雄激素水平增高，出现类似21羟化酶缺乏的高雄激素症状和体征。但一般女孩男性化体征较轻，男孩出生后外生殖器多正常，至儿童期方出现性早熟体征。非典型型临床表现差异较大，部分患儿可至青春发育期因多毛、痤疮和月经不规则而就诊，大多血压正常，男孩有时仅表现为生长加速和阴毛早现，临床较难与21-OHD的非典型患者区别。3．3β羟类固醇脱氢酶（3β-HSD）缺乏症：典型病例出生后即出现失盐和肾上腺皮质功能不全的症状，如、呕吐、脱水、低血钠、高血钾及酸中毒等，严重者因循环衰竭而死亡。男性可有不同程度的外生殖器发育不良，女性则出现不同程度男性化。非典型病例约占本症10%-15%，出生时往往无异常，至青春发育期前后出现轻度雄激素增高体征，如女孩阴毛早现、多毛、痤疮、月经量少及多囊卵巢等。4．17羟化酶缺乏症（17-OHD）：由于皮质醇和性激素合成受阻，而DOC和皮质酮分泌增多，导致临床发生低钾性碱中毒和高血压，女性青春期呈幼稚型性征和原发性闭经；男性则表现男性假。相关药物：生理盐水、碳酸氢钠、醋酸脱氧皮质醇、氟氢可的松、氯化钠、氢化考的松等。
你好!建议根据你所说的情况看目前主要就是搞清楚导致高血压的原发因素是什么,再考虑是否需要做手术治疗为好!
你好,这种情况需要及时控制的,术后有可能出现这些现象,需要积极控制好血压,避免引起一些并发症.
您好,您的高血压是新近出现的吗?高血压最高值多少?波动是否大?肾上腺皮质腺瘤是常见的继发性高血压病因,主要需进行C...
你好,根据孩子的情况考虑目前没有很好的方法治疗,建议最好到专业的儿童医院全面检查治疗.
主任医师 副教授
擅长:胸外科
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擅长:各种心血管
主任医师 副教授
擅长:胸腔镜
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16S rDNA 测序在呼吸机相关性肺炎痰液细菌多样性分析中的应用.pdf6页
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中华危重病急救医学 2014 年 5 月第 26 卷第 5 期
ChinCritCareMed ，May2014 ，Vol.26 ，No.5
16SrDNA 测序在呼吸机相关性肺炎
痰液细菌多样性分析中的应用
杨晓军 王晓红 梁志娟 张小亚 王妍柏 王振海
用 16SrDNA 测序研究呼吸机相关性肺炎（VAP ）患者痰液中致病菌的种类和丰度，探讨
VAP 病原学诊断的新方法。
方法 对 31 例 VAP 患者进行支气管肺泡灌洗，提取痰液标本细菌 DNA ，进行聚合
酶链反应（PCR ）鉴定，同时进行痰液细菌培养。 利用 16SrDNA 测序技术进行宏基因测序及生物信息学分析，并
将测序结果与细菌培养结果比较。
结果 ① 31 例 VAP 患者中 27 例患者的痰液标本 550bp 处扩增出特异的
DNA 产物用于测序分析。 16SrDNA 测序共得到 103856 条序列，39Mb 的原始数据。 Tag 物种注释 27 份样本均
可注释到属的水平。
② 样本复杂度分析：Alpha 多样性分析显示 27 份样本 Shannon 指数约为 1.20，Simpson 指
数约为 0.48 ，表明 VAP 痰液样本中细菌物种丰富且较为复杂。 稀释曲线趋势分析提示部分 VAP 痰液样本还存
在较多未被测序检测到的物种。
③ 样本多样品分析：VAP 痰液样本 16SrDNA 测序分析共出现放线菌门、拟杆
菌门、硬壁菌门和变形菌门 4 个细菌门。 以属为分类标准，优势菌属为链球菌属 88.9%（24/27 ），变性菌属77.8%
（21/27 ）， 不动杆菌属70.4% （19/27），
鞘氨醇单胞菌属63.0%（17/27），
普氏菌属63.0%（17/27），
克雷伯菌属
55.6%（15/27），假单胞菌属55.6%（15/27），水杆菌属55.6%（15/27），棒状杆菌属55.6%（15/27）。 ④ 16SrDNA 测
序法与细菌培养结果比较：测序法检测可发现普通
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