为什么出生2-310天后才能约考做干血滴纸片检测

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进行查找。2011儿科学A型题练习试题及答案解析
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2011年度执业医师考试《儿科学》模拟试题及答案解析(3)
一、以下每一道题下面有A、B、C、D、E五个备选答案。请从中选择一个最佳答案,并在答题卡上将相应题号的相应字母所属的方框涂黑。
  1.★★★目前对的筛选检查常以新生儿脐血常规测定
  A.TSH,T3
  B.TSH,T4
  C.I131
  E.血清胆固醇
  本题正确答案:B
  题解:我国于95年6月颁布"母婴保健法"规定本病为筛查内容之一。采用出生后2~3天的新生儿干血滴纸片检测促甲状腺激素(TSH)浓度作为初筛。TSH&20mu/L,再采集血清标本检测T4 和TSH以确诊。医学全.在线若出生后最初2周内血清T4的浓度低于125nmol/L或第2周低于110nmol/L,则应考虑本病。
  2.★★★发病后,形成的时间是
  A.2个月左右
  B.4个月左右
  C.6个月左右
  D.8个月左右
  E.9个月左右
  本题正确答案:C
  题解:可累及心肌、心内膜、膜。临床上以心肌学,易网收集整理炎及心内膜炎为多见。小儿风湿热对心脏的损害较成人更为突出,亦为成人慢性心脏病之主要原因。心内膜炎常累及左心房、左心室的内膜,其中最多见于二尖瓣,主动脉瓣次之,其他瓣膜很少累及。二尖瓣关闭不全的形成约需半年以上,的形成则需2年左右。
  3.★★★先天性甲状腺功能减低症患儿,常最早引起注意的症状是
  A.黏液性
  B.皮肤粗糙
  C.生理性时间延长
  D.生长发育迟缓
  E.特殊面容
  本题正确答案:C
  题解:散发性甲状腺功能减低症的病儿,在胎儿期母体的甲状腺素可供其生长发育所需,故症状在出生后才逐渐出现。本病临床症状的轻重与起病年龄及甲状腺减退的程度有关。新生儿最早出现的症状是生理性黄疸时间延长,6个月以下小儿突出表现为腹胀、医.学全.在.线顽固性、腹膨大、常有脐疝、呼吸不畅、吸吮困难、打鼾、体温低、、少动、哭声嘶哑、心率减慢等。
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版权所有& CopyRight , , All Rights Reserved第十六单元内分泌疾病;先天性甲状腺功能减低症;一、病因;是由于甲状腺激素合成不足所造成;散发性:系因先天性甲状腺发育不良或甲状腺激素合成;地方性:多见于甲状腺肿流行的山区,系由于该地区水;1.甲状腺不发育或发育不全;造成先天性甲状腺功能低下最主要的原因;2.甲状腺素合成途径中酶缺陷;导致先天性甲状腺功能低下的第二位常见原因;3.促甲状腺激素缺陷;因垂体分泌T
第 十六 单元 内分泌疾病
先天性甲状腺功能减低症
是由于甲状腺激素合成不足所造成。本病分为两类:
散发性:系因先天性甲状腺发育不良或甲状腺激素合成途径中酶缺陷所造成;
地方性:多见于甲状腺肿流行的山区,系由于该地区水、土和食物中碘缺乏所造成。
主要病因有以下几种:
1.甲状腺不发育或发育不全
造成先天性甲状腺功能低下最主要的原因。
2.甲状腺素合成途径中酶缺陷
导致先天性甲状腺功能低下的第二位常见原因。大多为常染色体隐性遗传病。
3.促甲状腺激素缺陷
因垂体分泌TSH障碍而造成甲状腺功能低下,常见于特发性垂体功能低下或下丘脑、垂体发育缺陷,其中因TRH不足所致的下丘脑性甲状腺功能减低症更为多见(称为下丘脑性甲状腺功能减低症)。
4.甲状腺或靶器官反应性低下
前者是甲状腺细胞膜上的GSμ蛋白缺陷,使cAMP生成障碍而对TSH不反应;后者是末梢组织μ-甲状腺受体缺陷,从而对T3、T4不反应。
地方性甲状腺功能低下症是因为孕妇饮食中缺乏碘,致使胎儿在胚胎期即因碘缺乏而导致甲状腺功能低下。
6.新生儿暂时性甲状腺功能减低症
这是由于母体服用抗甲状腺药物或母亲患自身免疫性疾病,存在抗甲状腺抗体,阻断其通过胎盘进入胎儿所造成,这种抗体的半衰期为6.5天,通常在3个月内消失。
二、临床表现
主要特点:智能落后、生长发育迟缓、生理功能低下。
1.新生儿期症状
患儿常为过期产,出生体重超过正常新生儿,生理性黄疸期常长达2周以上,出生后即有腹胀,便秘,易误诊为巨结肠;患儿多睡,对外界反应迟钝,喂养困难,哭声低,声音嘶哑;体温低,末梢循环差,皮肤出现斑纹或有硬肿现象。
2.典型症状:多数患儿常在出生半年后症状明显而就诊。
(1)特殊面容和体态
颈短,头大,皮肤苍黄、干燥,毛发稀少,面部粘液水肿,眼睑水肿,眼距宽,鼻梁宽平,舌大而宽厚,常伸出口外。腹部膨隆,常有脐疝。患儿身材矮小,躯干长而四肢短小。
(2)神经系统
动作发育迟缓,智能发育低下,表情呆板、淡漠,神经反射迟钝。
(3)生理功能低下
精神、食欲差,安静少哭,不善活动,对周围事物反应少,嗜睡,声音低哑,体温低而怕冷。脉搏及呼吸均缓慢,心音低钝,心电图呈低电压、PCR间期延长、T波平坦等改变。全身肌张力较低,肠蠕动减慢,腹胀和便秘。
3.地方性甲状腺功能减低症
因胎儿期即有碘缺乏而不能合成足量甲状腺激素,影响中枢神经系统发育,临床表现为两种不
同的症候群:
(1)“神经性”综合征:以共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑和智能低下为特征,但身材正常且甲状腺功能正常或仅轻度减低;
(2)“粘液水肿性”综合征:以显著的生长发育和性发育落后,粘液水肿,智能低下为特征,血清T4降低,TSH增高,约25%患儿有甲状腺肿大。
4.多种垂体激素缺乏症状
TSH和TRH分泌不足的患儿常保留部分甲状腺激素分泌功能,因此临床症状较轻,但常有其他垂体激素缺乏的症状如低血糖(ACTH缺乏),小阴茎(Gn缺乏)或尿崩症(AVP缺乏)等。
三、实验室检查
1.新生儿筛查
出生后2~3天的新生儿干血滴纸片检测TSH浓度作为初筛,结果&20Mu/L时,再采集血标本检测血清T4和TSH以确诊。
2.血清T4、T3、TSH测定
任何新生儿筛查结果可疑或临床有可疑症状的小儿都应检测血清T4和TSH浓度,如T4降低、TSH明显增高时确诊:血清T3在甲状腺功能减低时可能降低或正常。
3.TRH刺激试验
对疑有TSH或TRH分泌不足的患儿,可按7μg/kg静注TRH,正常者在注射后20~30分钟出现TSH上升峰,90分钟后回至基础值。不出现反应峰时应考虑垂体病变,相反,TSH反应峰甚高或持续时间延长,则提示下丘脑病变。
4.骨龄测定
利用手和腕X线片,可以判断患儿骨龄,以作为辅助诊断和治疗监测。
5.放射性核素检查(SPECT)
可采用静注99mTc后以单光子发射计算机体层摄影术检查患儿甲状腺有无异位、结节、发育等情况。
四、鉴别诊断
有动作发育迟缓、生长落后等表现,但智能正常,皮肤正常,无甲低特殊面容,有佝偻病体征,血生化和骨骼X线片可以协助诊断。
2.21-三体综合征
患儿智能、骨骼及动作发育均迟缓,有特殊面容:眼距宽、外眼角上斜、鼻梁低,舌伸出口外,皮肤和毛发正常,无粘液水肿。
3.先天性巨结肠
出生后即开始便秘、腹胀,常有脐疝,但其面容、精神反应及哭声等均正常。
4.骨骼发育障碍的疾病
如骨软骨发育不良、粘多糖病等都有生长迟缓症状,骨骼X线片和尿中代谢物检测可资鉴别。
在生后1~2个月开始治疗者,较少遗留神经系统损害,因此治疗时间越早越好。
1.甲状腺素
(1)不论何种原因造成的甲状腺功能减低症,都需要甲状腺素终生治疗,以维持正常生理功能;
(2)应从小剂量开始,每1~2周增加1次剂量,直至临床症状改善、血清T4和TSH正常后,再以维持量使用;
(3)常用药物包括L-甲状腺素钠,婴儿用量为每日8~14μg/kg,儿童为每日4μg/kg。用甲状腺干粉片,其缺点是药物中含有的T3可能会使血清T3浓度过高。
2.用药监测及随访
(1)甲状腺素用量不足时,患儿身高增长及骨骼生长迟缓,用量过大则可引起烦躁、多汗、消瘦、腹痛和腹泻等症状。由于个体差异甚大,因此用药过程中应进行血清T4和TSH的监测,随时调整剂量;
(2)在治疗开始后,应每2周随访1次;在血清T4和TSH正常后,可改为每3个月一次;服药1~2年后可减为6个月1次。
[主要考点]
先天性甲状腺功能减低症:病因、临床表现、实验室检查、鉴别诊断、治疗。
[考题分析]
1.造成先天性甲状腺功能低下的最主要的原因是
B.甲状腺不发育或发育不全
C.甲状腺合成过程中的酶缺乏
D.促甲状腺激素缺乏
E.甲状腺或靶器官反应性低下
2.早期确诊甲状腺功能减低症的实验室检查是
A.甲状腺抗体的测定
B.TRH兴奋实验
C.血清T3、T4、TSH测定
D.甲状腺扫描
E.骨龄测定
3.先天性甲状腺功能低下分类为
A.原发性、继发性、散发性
B.散发性、地方性
C.碘缺乏性、非碘缺乏性
D.遗传性、非遗传性
E.碘缺乏性、非碘缺乏性、混合性
4.女,2岁,智能落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低,口半张,舌伸出口外,皮肤细嫩,肌张力低下,右侧通贯手。最可能的诊断是
A.21-三体综合征
B.软骨发育不良
C.先天性甲状腺功能减低症
E.苯丙酮尿症
5.男,1岁,智能落后,表情呆滞,鼻梁低,舌宽大并常伸出口外,皮肤苍黄、粗糙,四肢粗短,腱反射减弱。最可能的诊断是
A.21-三体综合征
B.软骨发育不良
C.先天性甲状腺功能减低症
E.苯丙酮尿症
6.男,15天,皮肤毛发色素减少,有癫痫样发作,尿有鼠尿气味。最可能的诊断是
A.21-三体综合征
B.软骨发育不良
C.先天性甲状腺功能减低症
E.苯丙酮尿症
7.一婴儿诊断为散发性甲状腺功能减低症,不正确的治疗是
A.应终身服用甲状腺片
B.明确诊断后立即治疗
C.供给各种维生素及矿物质
D.需加用碘剂治疗
E.需供给充足的蛋白质
8.新生儿散发性甲状腺功能减低症最早出现的症状是
C.生理性黄疸消退延迟
D.心律失常
9.2岁半小儿,头大颈短,面容呆板,身长为80cm,前囟未闭,乳牙18个,不会走路,反应迟钝,X线摄片见胸部有2个骨化中心,碘吸收率为19%,诊断为散发性呆小病,应尽早使用
A.甲状腺片
D.生长激素
10.散发性甲状腺功能减低症,错误的是
A.体格发育落后
B.结节性甲状腺肿大
C.特殊外貌
D.生理功能低下
E.智能发育差
11.先天性甲状腺功能减低症的筛查,以生后2~3天新生儿干血滴纸片,检测TSH浓度进行初筛,其阳性结果应是
B.>10mU/L
C.>15mU/L
D.>20mU/L
E.>25mU/L
12.新生儿先天性甲状腺功能减低症的典型实验室检查结果是
A.T4↓、TSH正常
B.T4↑、TSH正常
C.T4↓、TSH↑
D.T4↑、TSH↓
E.T4↑、TSH↑
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