Huntington's Disease
HttDNACAGHtt20-23CAGHttCAGpolyglutamine tractCAG
Rohit PappuHttPNAS
HttPappuHttNC
PappuPappuHtt
Unmasking the roles of N- and C-terminal flanking sequences from exon 1 of huntingtin as modulators of polyglutamine aggregation.
Huntington disease is caused by mutational expansion of the CAG trinucleotide within exon 1 of the huntingtin (Htt) gene. Exon 1 spanning N-terminal fragments (NTFs) of the Htt protein result from aberrant splicing of transcripts of mutant Htt. NTFs typically encompass a polyglutamine tract flanked by an N-terminal 17-residue amphipathic stretch (N17) and a C-terminal 38-residue proline-rich stretch (C38). We present results from in vitro biophysical studies that quantify the driving forces for and mechanisms of polyglutamine aggregation as modulated by N17 and C38. Although N17 is highly soluble by itself, it lowers the saturation concentration of soluble NTFs and increases the driving force, vis-à-vis homopolymeric polyglutamine, for forming insoluble aggregates. Kinetically, N17 accelerates fibril formation and destabilizes nonfibrillar intermediates. C38 is also highly soluble by itself, and it lends its high intrinsic solubility to lower the driving force for forming insoluble aggregates by increasing the saturation concentration of soluble NTFs. In NTFs with both modules, N17 and C38 act synergistically to destabilize nonfibrillar intermediates (N17 effect) and lower the driving force for forming insoluble aggregates (C38 effect). Morphological studies show that N17 and C38 promote the formation of ordered fibrils by NTFs. Homopolymeric polyglutamine forms a mixture of amorphous aggregates and fibrils, and its aggregation mechanisms involve early formation of heterogeneous distributions of nonfibrillar species. We propose that N17 and C38 act as gatekeepers that control the intrinsic heterogeneities of polyglutamine aggregation. This provides a biophysical explanation for the modulation of in vivo NTF toxicities by N17 and C38.
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抽动症和亨廷顿舞蹈症有什么区别？
我好像患了抽动症，很多年了，医院做了脑电图正常就说是抽动症，可是听说舞蹈症很可怕，又怕是舞蹈症，请问有什么区别吗？
医院出诊医生
擅长：帕金森、脑萎缩等各类神经科疾病
擅长：三叉神经痛、头痛等神经科疾病
擅长：面瘫、脑瘫、帕金森等神经科疾病
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因不能面诊，医生的建议仅供参考
职称：医师
专长：胃溃疡，十二指肠溃疡，消化不良
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问题分析：抽动症，是指是一种以多发性不自主的抽动，语言或行为障碍为特征的综合征.临床上以姿势短暂、快速、突然、程度不同的不随意运动，开始为频繁的眨眼、挤眉、吸鼻、噘嘴、张口、伸舌、点头等特征，常伴有感觉、认知、交流、行为等障碍。意见建议：亨丁顿舞蹈症是一种遗传性神经退行性疾病，病发时会无法控制四肢，就像手舞足蹈一样，是一种染色体显性遗传所导致的脑部退化疾病。不放心的话你可以去查查染色体这些。
问我好像患了抽动症很多年了医院做了脑电图正常就说是抽...
专长：带状疱疹、痤疮、性病综合
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指导意见：抽动症是一种以多发性不自主的抽动语言或行为障碍为特征的综合征舞蹈症状病征主要表现为情绪异常变得冷漠、易怒或忧郁手指、腿部、脸部或身体出现不自主动作智力衰减判断力、记忆力、认知能力减退
问癫痫和抽动症有什么区别？
职称：护士
专长：脑出血
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你好啊，抽动症和癫痫是两种性质完全不同的疾病。癫痫俗称羊癫疯，是大脑神经元突发性异常放电，导致短暂大脑功能障碍的一种慢性疾病。由于癫痫小发作时也会出现面部肌肉抽动，所以才会出现把抽动症当癫痫治这种现象。两者的区别在于：癫痫是因大脑皮层受到抑制，会出现短暂的意识丧失，知觉恢复后患儿无法正确描述，多在夜间发作。抽动症属于运动神经问题，晚上没事，绝对不会昏迷，也不倒地。
问抽动症和小舞蹈症的区别是不是可不可以短暂的控制症状...
专长：内科疾病,心脏病
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病情分析:你好有对的方面不完全指导意见:抽动能受意识支配可以短暂不发作小舞蹈症的诊断除了大幅度无目的不规则肢体运动外还有风湿热体征和阳性实验结果为诊断依据祝身体健康
问抽动症与癫痫是一样的吗？？？
专长：器官移植、性功能障碍、心血管外科
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抽动症是通俗的叫法多用于表达局部的痉挛如果发生次数多持续时间长又没有明显诱因就应该向医生咨询眷发现是否存有潜在的慢性病癫痫是多种原因引起脑部神经元群阵发性异常放电所致的发作性运动、感觉、意识、精神、植物神经功能异常的一种疾病如果你对我们的回答还不是很满意你可以针对你的情形与我们的在线人员详谈他可以为你做详细的解答通过与他的详谈你可以跟他讲述你的病情的起因后来的发展情形以及想得到怎样的治疗都会为你做详细的解答希望她的回答可以让你早日认清症状找到对应的治疗方法早日远离的疾病的困扰最后祝你早日康复
问癫痫和抽动症有什么区别
职称：副主任医师
专长：癫痫、脑瘫、帕金森病、肌张力障碍、脑梗塞后遗症、脑出血后遗症、小脑萎缩等微创移植治疗；胶质瘤、垂体瘤、转移瘤、脑血管畸形、癫痫、三叉神经痛、听神经瘤、脑膜瘤、颅咽管瘤等脑肿瘤伽玛刀的微创治疗。
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问题分析：根据目前的资料考虑癫痫的诊断可能性大，但建议你正规服用癫痫药物，观察疗效！
问儿童抽动症能治好吗？喝中药会加重吗？
职称：医师
专长：中医科各类疾病
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指导意见：培养儿童有规律的生活习惯。经验证明，抓住孩子的心理特点，培养孩子兴趣能减少儿童的多动行为，在长期坚持的基础上，一般地说，儿童多动症都能得到有效的控制和纠正，使其心理得到正常发展。
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评价成功！亨廷顿舞蹈症
08:08:53 本文行家：
健康病因&是一种家族显性遗传疾病，原因为基因突变或第四对染色体内4p16.32的位置上一段延伸着不稳定的CAG三核甘酸重复序列，此重复序列过度扩张，导致基因产物异常，造成脑部神经细胞持续退化，患者有不自主动作，随着疾病恶化时会产生智能减退、身体僵硬等现象，而且颤抖抽搐之症状日益严重。这种退化会造成不能控制的运动，失去智能及情绪上的困扰，特别是影响到控制协调动作神经经节时，在神经节内针对脑皮层神经元，特别是对尾状核造成攻击，也会影响到控制思想、领悟力及记忆的脑部外层表面。症状(行为方面)可能有退缩、暴躁、疑神疑鬼、变凶、或是出现幻觉的情形。最早可能出现一些类似焦躁不安的动作、缺乏协调性及倾向步态不稳，肢体的抽动或脸部怪异的表情等。(认知方面)思考、判断及记忆等能力变差，日常生活中渐渐地不自主的动作会越来越多，这些晃动及摆动会出现在头部、躯干及四肢等部位。情况厉害的话，自然会影响到走路及平衡。走路摇摇晃晃的，看起来会像喝醉酒一般。(情绪方面)可能出现沮丧、忧郁、焦燥、易怒等不同的情况，患者自杀的也比较多。此外日常生活中一些需要专心及协调性的事物（例如开车）变的无法胜任；说话及吞咽功能的退化也常见的。诊断 &需进行详细的神经学检查，精神状态的评估以及了解家族史。使用影像检查（电脑断层或核磁共振造影）也可辅助诊断。如今则以基因检查为最有力的工具，目前利用遗传诊断方法已经可以查出是否带有这段异常基因。此为一显性遗传的疾病，患者的子女有50%的机率会带有这致病的基因，若带有此致病的基因则迟早会发病，另有些患者在还没发病前就可能因其它的原因过世，以致相关病史无法得知。目前在台湾几个医学中心及教学医院都可提供这项检查，可分析是否带有基因异常。CAG的重覆数目愈多则发病会愈早，病程也较快，不过并无法准确的推测发病的年龄。接受检查者最好能找专科医师咨询，经过专科医师的评估后再做决定。这种诊断绝不能是出于强迫性的，未满十八岁者因心智尚未成熟也不宜受检。CAG三核甘酸重复序列数目结果&28没有亨丁顿舞蹈症29-34不会发病但下一代可能遗传35-39有些会发病下一代可能遗传&40发病治疗&诸多症状的出现将带给患者与其家属莫大的困扰，如何照料患者并给予最佳的治疗需有一妥善的规划。到目前为止，没有任何一种药可以改变此病的病程，但忧郁、焦躁、不随意运动等则可用药物来改善。不过有时候用药反而带来一些副作用，所以用药是愈少愈好。另外也需藉助物理、职能及语言治疗师的帮助，一同协助患者使其生活品质得到改善，并让他尽量独立。
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我是互动百科的老用户了亨廷顿病（Huntington\\"s disease，缩写 HD），又称大舞蹈病或亨廷顿舞蹈症(Huntington\\"s chorea)，是一种常染色体显性遗传性神经退行性疾病。 主要病因是患者第四号染色体上的Huntington基因发生变异，产生了变异的蛋白质，该蛋白质在细胞内逐渐聚集在一起，形成大的分子团，在脑中积聚，影响神经细胞的功能。...
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我是叶**：今年十四岁，读初一，因出生时缺氧导致右手写字会抖。去朱主任那里看了，朱主任检查的很仔细。
就诊大夫：
发表时间：06-16 17:04
医德高尚，环境良好，药费太贵，农村家庭难以负担，有待改善，希望所有患者能得到治疗
就诊大夫：
发表时间：06-16 14:34
免费咨询15万名医生为您解答
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亨廷顿舞蹈症
亨廷顿舞蹈症对患者的身体和大脑有严重的影响，然而亨廷顿舞蹈症的三大症状都可以通过干预手段、缓解病情、让患者依然有一个相对高质量的生活水平：
1. 不自主运动（舞蹈症状）: 药物控制运动障碍、缓解症状
2. 精神症状（抑郁、狂躁、淡漠）：药物缓解精神症状
3. 认知能力下降：通过康复治疗+家庭支持来帮助患者提高生活自理能力、提高生活质量
虽然目前没有一种药物能治愈亨廷顿舞蹈症的所有症状，但是通过来自不同领域专家的合作和患者家庭的大力支持，依然可以让患者拥有长期的、高质量的生活水平。
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安徽中医药大学神经病学研究所附属医院 程楠 耿昊 |
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