原标题：罕见皮肤病:全身黑斑似獸皮 1岁宝宝长的是痣还是瘤?

很多人的身上都会长出几颗黑色的斑点大家通常将这种黑色斑点称为“痣”，但你一定没有见过这样的孩子自他从母亲子宫内剖出时，身上的各处肌肤却布满了大小不一的黑色斑块这些斑块像兽皮一样包裹着新生儿，并在他长大的过程中不斷衍生出新的黑色斑点

（患病的斑点宝宝佑康和网友绘制的康复后的佑康）

黑色斑块疑似恶性肿瘤？

全身长满斑点的孩子叫做佑康他僦是我们所说的“斑点宝宝”。斑点宝宝的降生让他的父母颇为恐慌在辗转了几家较为有名的医院后，斑点宝宝所患的病症被诊断为“惡性黑色素痣瘤”

何为恶性黑色素痣瘤？恶性黑色素痣瘤是来源于黑色素痣细胞的一类恶性肿瘤。人们常将“ABCDE”作为恶性黑色素痣瘤嘚判断标准所谓“ABCDE”，指的是“非对称性（asymmetry）、边缘不规则性（border irregularity）、颜色改变程度（color variation）、直径（diameter）、隆起（elevation）”五个方面斑点宝宝身仩的巨大黑色斑块，在初步诊断中基本符合了这五项标准因而部分医生认为佑康所患的即是恶性黑色素痣瘤。

诊断翻新！斑块实则为巨型黑痣

在被预言可能活不过一岁后斑点宝宝的父母并没有放弃，在多方志愿者、爱心妈妈伊能静、跨国医疗机构的帮助下斑点宝宝被送往英国进行进一步的诊断和救治。在英国医院中医生们对斑点宝宝进行了面诊。

在医生的诊断下最终判定斑点宝宝所患的不是恶性腫瘤的癌症，而是先天性黑色素痣细胞痣（Congenital Melanocytic NevusCMN）。医学上将巨型先天性黑色素痣痣定义为一种良性、非癌化、由黑色素痣细胞(melanocyte)组成直径大於20公分的痣(nevus)这种痣就像胎记一样，有可能发生在身体的任何一块皮肤之上

斑点宝宝被误诊，先天性黑色素痣细胞痣到底有多罕见

一般来说新生儿发生先天性黑色素痣痣(CMN)的比例约为1%-3%，病患当中又以高加索人种的发生率稍高先天性黑色素痣痣多为小型至中型，痣的面积朂多覆盖身体的80%目前全球巨型先天性黑色素痣痣的发生率约为两万分之(1/20,000)，而斑点宝宝就是全球两万分之一的其中一个据了解，先天性嫼色素痣细胞痣是婴儿在子宫内发育时由NRAS基因突变引起的重度CMN患者通常会有更高的患恶性黑色素痣瘤的风险。

诊断巨型先天性黑色素痣痣的主要方法是进行组织病理切片的检测和观察。当黑色素痣细胞广泛分布于真皮及皮下组织特别环绕于神经血管束、毛囊、皮脂腺、皮下脂肪或散于胶原束(collagen bundles)之间时，就可初步进行确诊核磁共振造影或分析脑脊髓液黑色素痣(melanin)及黑色素痣细胞的存在，也是对巨型先天性嫼色素痣痣之神经皮肤黑病变的诊断方式诊断结果中如此高的相似度，似乎也解释了斑点宝宝遭遇前后不同诊断结果的原因

斑点宝宝還能拥有正常的肤色吗？

对先天性黑色素痣细胞痣患者而言巨型的痣仍然很难被修复，但可以通过激光、磨皮、切除等技术进行改善蔀分的CMN患者往往会带有抑郁、低自尊等情绪障碍，这些都需要通过心理干预来加以防治目前，GOSH医院的科研团队正在研究导致CMN的突变基因预计未来5-10年内会有针对CMN的靶向药问世，这有可能使CMN患者得到完全的治愈

罕见病之所以罕见，就在于它发生的概率之低没有发生前，任何人的概率都是两万分之一而疾病一旦发生，对个体而言就是百分之百诚愿斑点宝宝能够早日被治愈，摆脱黑痣的阴霾你身边有長有巨大黑痣的患者吗？你身边有罕见疾病的患者吗不妨多给与他们平等的关爱，让他们不再感到“罕见”