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你可能喜欢冠状动脉粥样硬化性心脏病新致病基因MEF2A第7外显子突变的检测--《中国临床康复》2006年24期
冠状动脉粥样硬化性心脏病新致病基因MEF2A第7外显子突变的检测
【摘要】：目的:检测中国冠状动脉粥样硬化性心脏病患者MEF2A基因第7外显子是否存在新突变位点。方法:从6-08在武汉同济医院和武汉协和医院对来自湖北、黑龙江、河南、湖南等省的怀疑冠状动脉粥样硬化性心脏病的患者156例进行临床调查。利用聚合酶链反应-单链构象多态性分析结合变性高效液相色谱分析对所有对象的MEF2A基因第7外显子进行筛查,然后选取变性高效液相色谱分析图谱的峰型出现双或多峰者以及聚合酶链反应-单链构象多态性分析图谱条带数目或位置与对照有差异者的片段进行DNA直接测序,测序结果与正常序列对照确定是否存在突变。结果:参与实验的患者156例全部进入结果分析。①MEF2A基因第7外显子区域有4例患者变性高效液相色谱分析图谱呈双峰或多峰,结果疑为异常。②有7例患者的单链构象多态性分析电泳出现异常条带,即泳动比正常多出条带或移动速度与对照有差异,表明这7例可能出现MEF2A基因突变。③所有异常标本的DNA直接测序结果与正常序列对照未发现第7外显子区域基因突变。结论:冠状动脉粥样硬化性心脏病患者在MEF2A基因第7外显子未发现新的突变,变性高效液相色谱分析和聚合酶链反应-单链构象多态性结果与DNA测序结果并非平行关系,单链构象多态性分析同样存在假阳性。
【作者单位】：
【关键词】：
【分类号】：R541.4【正文快照】：
0引言冠状动脉粥样硬化性心脏病致病基因及其突变点的寻找一直是各国科学家努力研究的热点。2003-11Wang等[1]发现第一个引起冠状动脉粥样硬化性心脏病和心肌梗死的致病基因MEF2A,其后Bhagavatula等[2]于2004年找到该基因第7外显子的3个突变点,而中国人群的相关研究资料却很
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