脊髓小脑变性患者脑脊液中兴奋性和抑制性氨基酸改变--《卒中与神经疾病》1999年03期
脊髓小脑变性患者脑脊液中兴奋性和抑制性氨基酸改变
【摘要】：目的 :探讨脊髓小脑变性 ( SCD)患者脑脊液中兴奋性和抑制性氨基酸的变化。方法 :用高效液相色谱技术测定 SCD患者脑脊液中兴奋性和抑制性氨基酸的浓度。结果 :与对照组比较 ,SCD患者脑脊液中γ-氨基丁酸、甘氨酸浓度明显降低 ;谷氨酸 /γ-氨基丁酸、谷氨酸 /甘氨酸、天冬氨酸 /γ-氨基丁酸、天冬氨酸 /甘氨酸比值明显增高。结论 :1 SCD患者脑脊液中有兴奋性、抑制性氨基酸平衡失调 ,可能加速了 SCD的进程。 2脑脊液氨基酸浓度变化与有无家族史无关。
【作者单位】：
【关键词】：
【分类号】：R744【正文快照】：
脊髓小脑变性(spinocerebellardgeneration,SCD)是一组临床表现比较接近的神经系统变性病,其中有很大部分病例由遗传所致,但也有少部分为散发病例。氨基酸类神经递质是中枢神经系统的一类重要神经递质,可分为兴奋性氨基酸类(ex-citaoryaminoacids,EAAs)神经递质和抑制性氨基
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【引证文献】
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帕金森病PINK1基因T313M的突变分析
优质期刊推荐良性家族性婴儿惊厥一家系的临床、脑电图及致病基因分析--《中风与神经疾病杂志》2009年01期
良性家族性婴儿惊厥一家系的临床、脑电图及致病基因分析
【摘要】：目的报告一个新的良性家族性婴儿惊厥(benign familial infantile convulsions or seizures,BFIC或BFIS)家系,并探讨其临床、脑电图及疾病基因特点。方法对该家系进行详细的调查,并对其临床资料、脑电图进行分析。采集该家系11名成员的静脉血并抽提其基因组DNA,采用PCR-DNA直接测序及PCR-单链构象多态性分析的方法对先证者进行KCNQ2、KCNQ3和SCN2A基因突变分析。结果该家系3代共有患者6例,均于出生后6个月左右出现无热性癫痫发作,1岁之内完全消失,智能及体格发育正常,血生化、染色体核型分析及头部影像学检查未见异常。先证者于15岁时出现了发作性运动障碍,24h动态脑电图可见癫痫波发放,KCNQ2、KCNQ3和SCN2A基因突变分析未在该家系发现致病突变。结论BFIC具有临床和遗传异质性,可伴发作性运动障碍,且脑电图可有癫痫波发放;KCNQ2、KCNQ3和SCN2A不是该家系的致病基因,可能存在新的致病基因。
【作者单位】：
【关键词】：
【基金】：
【分类号】：R742.1【正文快照】：
良性家族性婴儿惊厥(benign fam ilial infantileconvulsions or seizures,BFIC或BFIS)是一种较罕见的呈常染色体显性遗传的特发性癫痫综合征,外显率在70%~90%,临床特点为出生后3~12个月出现的、2~5岁自行消失的、预后良好的无热性癫痫发作,其后个别患者可伴发作性运动障碍或
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