唐筛，香港胎儿无创和唐筛DNA检测，羊穿哪个更安全准确

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2018-04-29 20:38 标签： 唐筛和无创dna区别
“唐筛”、“无创”、“羊穿”，到底该做哪个？_美因天动基因检测_新浪博客
“唐筛”、“无创”、“羊穿”，到底该做哪个？
很多准妈妈产检时都会面对这个让人纠结的选择：
唐氏筛查、无创DNA、羊水穿刺，要不要做？要做哪个？
​首先，我们来看看
唐氏筛查、无创DNA、羊水穿刺各自的优缺点。
&唐氏筛查篇&
优点：价约两三百元，经济实惠。
&&只需抽取静脉血，不仅能预测21、18、13-三体综合征和神经管缺陷的风险，其他染色体异常或某些孕期并发症也能有所提示。
缺点：检出率及准确性低，即使最全面的早中期联合筛查也只能检出80-90%的患儿，且假阳性率高。
唐氏筛查
​&无创DNA篇&
优点：只需抽取静脉血、检出率准确率高达99%，假阳性率低。
&&覆盖了常见的染色体非整倍体疾病，目前主要用于产前筛查。
缺点：费用较高，价格约在。
&&检测面窄。目前针对21、18、13三体准确性高，但性染色体准确性稍低，其他很多染色体数目、结构异常都无法诊断。
无创DNA
​&羊水穿刺篇&
优点：检出率最高，能检测所有的染色体数目异常，以及大片段染色体结构异常。
另外，还能配合进行基因芯片及单基因疾病检测。是目前检测范围最广，准确性最高的产前诊断技术之一，堪称胎儿染色体疾病诊断的金标准。
缺点：有一定风险，流产率0.5-1&。极个别的会有细胞培养失败状况，须改做其他检查或重新穿刺。
羊水穿刺
&对于微小结构改变的染色体异常、遗传病、环境、药物影响等也不能完全检出。
准妈妈们究竟该如何做选择？
＜35岁的准妈妈，建议首选早唐&
小于35岁的准妈妈，建议唐筛首选早唐，没条件就做中唐。但中唐的检出率大概只有60%-90%，且有一定的假阳性率。唐筛高风险需再做产前诊断；低风险也不代表完全正常，不过只要按时产检，大部分异常都可以提前发现。
&35岁或预产期时年龄到了35岁的准妈妈
有条件就做11-13+6周的早期唐筛，再加上B超测NT（颈部透明层），胎儿异常的检出率比较高。高龄准妈妈如果早唐高风险或医院没早唐，建议做羊穿；早唐低风险，也不代表没事，保险起见也建议做产前诊断。
唐氏综合症是什么？
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活患者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形，而且50%患儿伴先天性心脏病，患急性白血病的几率是正常人群的20倍，一般寿命较短。&
美因天动-隐性遗传病基因检测，为您全面解码运动基因，致力于发展孕前基因检测、孕期筛查，预防出生严重健康缺陷的宝宝。
缇庡洜澶╁姩鍩哄洜妫
博客等级：
博客积分：0
博客访问：3,795
关注人气：0
荣誉徽章：唐筛 vs 无创DNA vs 羊穿究竟如何选择？ 医生都不会告诉你这么全！
唐筛是什么？
唐筛主要针对一些染色体疾病的筛查，其中大家最熟知的当属唐氏综合征。唐氏综合征（Down's syndrome）又叫 21-三体综合征，通俗地说就是： 21 号染色体有3条（正常人是2条）。别小看就多了一条染色体，惹的麻烦可大了，这是一种先天性疾病，老百姓叫做“先天愚”。
现在的唐筛技术，除了能筛查出21-三体，还能查出18-三体（爱德华氏综合征）、13-三体（帕陶氏综合征）等其他染色体疾病。
通常到了一定的孕周，医生会跟孕妈提到三种筛查手段：唐筛（血清学筛查）、无创DNA（NIPT）、羊水穿刺。那么三者之间有什么区别？孕妈妈又该如何做选择呢？
唐氏筛查（血清学筛查）
通过抽取准妈妈的血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜促性腺激素（β-hCG）和游离雌三醇（uE3）的浓度；需结合预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数；
① 优点：经济实惠（两三百块钱）、安全方便、孕检必查项目、无创伤。
② 缺点：检出率及准确性低（就算最全面的早中期联合筛查也只能检出60-80%的患儿），假阳性率高（唐筛高危的，经确诊最后很大一部分都不是）。
无创DNA检测（NIPT）
通过采集孕妇外周血10mL，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，即可准确得出胎儿发生染色体非整倍体，即21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（帕陶氏综合征）的风险率。
①优点：无创（只需抽取静脉血）、检出率准确率高（能检出99%的患儿）、假阳性率低（无创高危的，经确诊最后极个别不是）。
②缺点：费用较高（全国各地990-3000不等，选择合适的价格很重要）、检测面窄（不能对全部染色体筛查，目前针对21、18、13三体）、对双胎和嵌合型染色体异常无法检测（必要时需进行羊水穿刺）、但无创的检测范围已覆盖了常见染色体非整倍体疾病。
羊水穿刺是在唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高的前提下，进一步进行确诊性的检查方式之一。在超音波的导引下，将一根细长针穿过孕妇肚皮，穿过子宫壁，进入羊水腔，抽取羊水进行综合查验； 确认前期诊断为高危唐氏综合症的准妈妈下要进行羊水穿刺检查。
① 优点：能一次检测46条染色体、还能进行基因芯片及单基因疾病检测、准确性高（染色体疾病诊断的金标准）是目前检测范围最广和准确性最高的产前诊断技术之一。
② 缺点：有一定风险（刺破胎盘是最常见的潜在损伤）、宫内感染（羊穿过程中可能把细菌带入羊膜囊内引发问题）、母婴血液接触的风险（孕妈血液为Rh阴性，胎儿血液为Rh阳性时会出现危险）、由于该项检查有0.5%的几率会导致流产，所以准妈妈务必选择权威妇产医院进行相关检查。
P.S. 唐筛≠羊穿
唐氏筛查、无创产前检查都是筛查技术，无论检出率是90%，还是99%，都存在漏筛的可能。也就是说唐氏筛查、无创产前检查结果为低风险的孕妇中，也有生出唐氏儿的可能。唐氏筛查、无创产前检查筛查出来的高风险孕妇都需要进一步的产前诊断。而羊水穿刺是在唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高的前提下，进一步进行确诊性的检查方式之一。
如何对比选择？
经济型：唐筛 → 无创DNA / 羊水穿刺
适合人群：无高危因素普通孕妈，尤其是勤俭持家型
先做唐筛，检出高风险或伴发其他危险因素再行无创或羊水穿刺。此组合费用低，安全。适合无高危因素普通孕妈。
缺陷：会漏掉约10%的唐氏患儿。
奢华型：无创DNA → 羊水穿刺
适合人群：无高危因素普通孕妈，奢华小资型。
直接做无创DNA检测，检测出高风险或伴发其他危险因素再进行羊水穿刺。因为无创的直接应用，此组合费用高，能检出99%唐氏患儿。适合无高危因素普通孕妈。
缺陷：会漏掉极少数的染色体结构异常患儿。
精准型：唐氏筛查→无创DNA→ 羊水穿刺
适合人群：有过异常生育史、家族史及伴发其他高危因素的准妈妈。此组合检出率最高，能检测出所有染色体的数目异常，如加做SNP基因芯片能检出染色体微缺失、微重复、杂合性缺失及单亲二倍体。
既然无创胎儿DNA检测（NIPT）的唐氏检出率可以高达99%，显然对于绝大多孕妇来说，最佳的选择是第二种奢华型：无创DNA → 羊水穿刺。当然，这里的差距是价格。幸运的是，千元以下的检测已经在市场上出现，那么第一种经济型：唐筛 → 无创DNA / 羊水穿刺的优势就恐怕已经丧失了。
合作微信|m163yt
投稿微信|SYTD_xhn
本平台法律顾问|辽宁卓政律师事务所
责任编辑：
声明：本文由入驻搜狐号的作者撰写，除搜狐官方账号外，观点仅代表作者本人，不代表搜狐立场。
今日搜狐热点唐筛、香港胎儿无创DNA检测、羊穿哪个更安全准确呢【香港佐嘉医务中心】唐氏筛查、香港胎儿无创DNA检测、羊水穿刺都是常见的怀孕期间都是会遇到的，接下来我们来了解一下香港胎儿无创DNA检测、唐氏筛查、羊水穿刺哪一项检查更安全准确呢！什么是唐氏筛查？唐筛检查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。是一种通过抽取孕妇的血清，检测母体血清中甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算可能生育先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法，准确率达70%。唐氏综合症即21-三体综合症，又称先天愚型DOWN综合症，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿再胎内早起即流产，存活者有明显的只能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。唐氏综合症的发生具有随机性，只有大约1%的唐氏患者与遗传因素相关，启发发病因素不明。据文献统计所有出生的唐氏儿中35岁以下妇女分娩出的站30%，35岁以上的孕妇分娩出70%，早期去检测干预已被证实能够有效改善唐氏综合症患者的健康及生活。什么是无创DNA检测？香港胎儿无创DNA检测主要是在孕10周就可以通过抽取孕妈少量的静脉血进行分析检测，即可筛查出20种常见染色体疾病，准确率在99.9%。孕妇在怀孕期间，胎儿的游离DNA会经过进入母体的血液系统。香港胎儿无创DNA检测只需抽取妈妈10ml的静脉血，提取胎儿游离DNA，通过新一代DNA测序并结合生物信息技术，孕早期检测比较适合孕妈妈的还是香港胎儿无创DNA检测，这项技术是一项安全、准确、快速的检测胎儿染色体疾病技术。可准确判断胎儿是否患有唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征等染色体疾病。什么是羊水穿刺？羊水穿刺又叫“羊膜穿刺术”，是产前检查项目之一。它通过抽取孕妇的羊水标本，来获得有关胎儿健康和发育情况的信息。羊水细胞是来自胎儿的脱落细胞，具有相同的遗传信息。对羊水穿刺获得的羊水进行检测，可用于胎儿宫内状况的评估和胎儿疾病的诊断。其准确率达99%，但会引发流产感染的危险。用于产前DNA检测的方法有唐氏筛查、香港胎儿无创DNA检测、羊水穿刺。其中，唐氏筛查准确率只有60-70%，香港胎儿无创DNA检测准确率99.9%，羊水穿刺准确率99%但会引发流产的危险，所以香港胎儿无创DNA检测是三种方法中最为安全准确的方法,并且检测项目更为全面。香港胎儿无创DNA检测测既安全又准确，对胎儿和孕妈都没有任何的危害，为了宝宝的健康，孕妈们都要做好产前检查的工作哦！~0添加评论分享收藏

我要回帖

更多关于 唐筛和无创dna区别 的文章

 

随机推荐