做梦有一个老婆婆简笔画在跟前哭声像猫叫?

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2016-12-30 21:41 标签： 老婆婆仓鼠
46，XY，t(5;6)伴猫叫样哭声一例-医学教育网-青年人
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46，XY，t(5;6)伴猫叫样哭声一例
来源：青年人()&更新时间： 20:01:14 &【字体： 】
患儿　男，2天，因“皮肤黄染3小时”入院。患儿为足月顺产，出生后无窒息。查体：足月貌，反应尚好。呼吸急促，口周发绀。口小，吸吮无力，哭声低，似猫叫，呼气性喘鸣。心前区喷射性收缩期Ⅲ级杂音。超声心动图检查示房间隔缺损(中央型0.6cm)，动脉导管开放，心脏扩大。患儿父母非近亲结婚，无遗传病家族史，其母怀孕期间无服药及感染史。　　细胞遗传学检查：常规外周血淋巴细胞培养，G显带，计数30个中期分裂相，显微摄影3个核型。结果：患儿核型为46，XY，t(5;6),(5pter→5q11.2∷6p23→66qter→6p23∷5q11.2→5qter)。父母核型正常。　　讨论　患儿因猫叫样哭声疑诊猫叫综合征。猫叫综合征是5号染色体短臂部分缺失所致，又称5p-综合征，对猫叫样哭声产生的机理至今尚无定论，目前有3种解释：(1)喉部畸形，软弱松驰；(2)中枢神经系统某种畸形或控制发音的神经通道畸形引起；(3)中枢神经系统器质性或功能性病变所引起呼气时喉部漏气所致，或与脑部损伤有关。该患儿的染色体畸变虽然未涉及5p，但其畸变可能涉及了产生猫样哭声机理中的某些因素。　　相互易位是指两条染色体各发生一处断裂，并交换其无着丝粒节段，分别形成新的衍生染色体。当易位都保留了原有基因总数，只改变易位节段在染色体上的相对位置，对基因作用和个体发育一般无影响时称平衡易位，该患儿有口小畸形和先天性心脏病等多发畸形，说明染色体在断裂、重接后发生了一些重要基因的丢失。此易位是非平衡易位。　　该患儿双亲染色体核型均正常，故其染色体异常为新生突变所致。
　　志谢　北京妇产医院遗传室对核型进行鉴定，特此致谢　　作者单位：100034 北京医科大学第一医院儿科
&&&&责任编辑：刘小蜗&
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猫叫综合征中的症状
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医生回复：哭声像猫叫就是猫叫综合征吗？_百姓问医生
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哭声像猫叫就是猫叫综合征吗？
来自：广东省 广州 浏览 535 次
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最佳回答百姓健康网 54249 位专家为您在线解答
病情分析： 你好，孩子的哭声好像猫在叫一样，称为“猫叫综合征”，临床表现为出生时哭声小、体重轻、小头、小颜、小喉头、内眦赘皮、最突出的是新生儿哭声似猫叫，其智力迟钝、斜视、眼距宽、先天心脏病、高腭弓、掌纹异常、指趾过长等。
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